La enfermedad de Huntington está ocasionada por una mutación cromosómica. En concreto, se trata de un trastorno neurodegenerativo. Este padecimiento afecta las capacidades psicofísicas del individuo y su progresión es lenta e irreversible. Además, es hereditario y puede presentarse en ambos sexos.
Este artículo tiene como finalidad esclarecer cuáles son las causas de la enfermedad de Huntington, su sintomatología y los pasos a seguir para obtener un diagnóstico acertado. Se trata de un padecimiento que requiere cuidados especializados y atención médica constante en las últimas etapas de vida.
¿Qué es la Enfermedad de Huntington?
Es un trastorno genético que afecta al cromosoma 4. Este defecto crea una deficiencia en la producción de huntingtina y además ocasiona la expansión anormal de tripletes de citosina, guanina y adenina, tres componentes presentes en las cadenas de ADN. Como consecuencia, la síntesis de glutamina se altera.
Los antecedentes históricos más antiguos de esta enfermedad datan de la Edad Media, cuando se denominaba como “Mal de San Vito”. En esta época se atribuía al santo la curación milagrosa.
Esta afección debe su nombre al médico George Huntington, quien en 1872 realizó una descripción exhaustiva de los síntomas e identificó el gen hereditario. Entre su observación, destacó los movimientos coreicos, que se caracterizan por ser involuntarios y con brusquedad.
Se trata de una enfermedad autosómica con carácter dominante, lo que quiere decir que los descendientes tienen un 50% de posibilidades de padecerla cuando llegan a los 30 años. Además, con cada generación puede manifestarse cada vez más temprano y con mayor agresividad.
¿Cuáles son las causas de la Enfermedad de Huntington?
Como se mencionó anteriormente, la causa es la formación alterada de Htt o huntingtina. Esto ocasiona que las células nerviosas mueran. Sin embargo, también afecta al cuerpo en general, ocasionando debilidad y problemas del corazón.
Por lo general, las repeticiones de las expansiones de tripletes CAG es proporcional a la gravedad de la enfermedad. Esto significa que con cada generación de descendientes que la manifieste, ciertos síntomas, como los temblores o la confusión, serán mucho más graves.
Al avanzar la enfermedad, también se manifestará deterioro a nivel subcortical. Esto se traduce en pérdida de la capacidad de inhibición y fallos a nivel motor. También afecta significativamente el cociente intelectual de quienes la padecen.
La proteína huntingtina ayuda a conservar un gen que resulta imprescindible para el desarrollo y el funcionamiento de neuronas postmitóticas. Una vez que este muta se producen deformaciones en las neuronas espinosas medianas. Al haber dificultades con la producción de Htt, la consecuencia es una atrofia en varias partes del cerebro, incluyendo las zonas frontales y parietales. Con el tiempo, esto degenera en muerte cerebral.
Sintomatología de la Enfermedad de Huntington
Existen diversos comportamientos anormales que con frecuencia aparecen antes que los primeros síntomas de la enfermedad. Estos se dividen en físicos, psíquicos y sociales. Cada área tiene características determinadas:
Los síntomas físicos generalmente incluyen:
- Ejecución de movimientos con poco control.
- Inestabilidad al andar.
- Espasmos a nivel del rostro, las piernas y los brazos.
A nivel mental, el paciente puede experimentar:
- Episodios de mal humor.
- Manifestación de alucinaciones.
- Inestabilidad emocional.
- Depresión y ansiedad.
- Pérdida gradual de capacidades cognitivas.
- Fallos en la memoria.
En caso de que el estado mental del paciente empeore de forma progresiva, los especialistas pueden recetar tratamientos con neurolépticos y antidepresivos. En los casos más avanzados de la enfermedad, también puede verse afectado el juicio visuoespacial y la denominada percepción visual egocéntrica. En algunos casos también pierden la capacidad de reconocer rostros.
¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Huntington?
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en entrevistas, exploraciones físicas y pruebas neuropsicológicas o psiquiátricas. Además, es posible realizar un análisis genético predictivo. También se hará una revisión del historial clínico, tanto del paciente como de la familia.
Para elaborarlo, el médico realizará una serie de exámenes con el fin de medir los reflejos y la coordinación, así como el tono muscular. En cuanto a la parte sensorial, la prueba tendrá como objetivo medir el sentido del tacto y la capacidad auditiva.
De la misma manera, es común que a los pacientes les realicen diversas evaluaciones que midan la capacidad verbal y de lenguaje. Mientras que a nivel psiquiátrico se estudiarán los trastornos de pensamiento y otros patrones conductuales, como los cambios de humor y el deterioro de la personalidad.
Lo más recomendable es acudir a un profesional especializado en el tema para obtener una opinión acertada. Por lo general, un neurólogo puede realizar buena parte de los exámenes en su consultorio.
Tratamientos
Los síntomas de la enfermedad de Huntington requieren diversos medicamentos. Por ejemplo, el clonazepam o la amantadina funcionan para reducir los movimientos coreicos, mientras que en otros casos puede recetarse tetrabenazina. Casi todos tienen efectos secundarios, como hinchazón o somnolencia.
Buena parte de los síntomas psiquiátricos suelen aliviarse con antidepresivos como la fluoxetina y el citalopram. En algunos casos también se utilizan estabilizadores del estado de ánimo, como el ácido valproico. Además, la psicoterapia puede controlar en gran medida los sentimientos asociados a esta enfermedad.
De igual forma, el estilo de vida también puede ser un factor determinante en la progresión de la enfermedad, especialmente cuando los síntomas avanzan. Mantener una alimentación sana, tener un ambiente calmado y llevar una rutina estable es de gran ayuda para reducir los trastornos comportamentales.
Finalmente, es importante saber que la enfermedad de Huntington es incurable e incapacitante, por lo que el tratamiento se encuentra orientado a mejorar la calidad de vida tanto como sea posible.
Es importante que todos los miembros de la familia estén al tanto de los posibles cambios del paciente, ya que implica un cambio drástico en la rutina diaria. Si existen antecedentes en su familia y sospecha que puede padecer la enfermedad de Huntington, consulte a su médico. Si necesita ahondar en este tema o desea contactar un neurólogo de confianza, puede pautar una cita con la doctora Lorena Cuéllar, Médico Neurólogo en CDMX. Solo rellene el formulario y lo contactaremos.
